Дюшенна/Беккера мышечная дистрофия (ген DMD)
Исследование, использующееся в диагностике наследственного заболевания – миодистрофии Дюшенна.
Стоимость
7 500 000 сум
Миодистрофия Дюшенна-Беккера – генетическое заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Большинство больных – мальчики, девочки наследуют заболевание крайне редко. Болезнь вызывается мутациями гена DMD, синтезирующего дистрофин – белок, необходимый для нормального функционирования мышечной ткани.
Заболевание возникает в раннем детском возрасте, оно обусловлено нарушением работы дистрофина, чрезмерной нагрузкой на мышцы, и проявляется слабостью мышц, прогрессирующим затруднением при движениях. У пациентов наблюдается специфическая осанка, характерная походка, дети позже начинают ходить, имеют сложности с речью (язык, ответственный за речеобразования – тоже мышца).
В объем исследования при подозрении на миодистрофию Дюшенна-Беккера входит биопсия мышечной ткани и генетическое исследование на наличие мутаций в гене DMD.
Для чего используется исследование
· Для диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера
· Для выявления мутаций гена DMD у близких родственников пациента с диагностированной мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера
Подготовка к исследованию
Специальная подготовка не требуется.
Отзывы
Едгора
22-02-2023
Сдавали с ребенком анализ Дюшенна/Беккера мышечная дистрофия, эта клиника находится в нашем районе, для многих — это очень удобно. Очень уютно и ждать своей очереди почти не пришлось Качество обслуживания на высоте, администратор грамотно все объясняет.
Новости
Анализ на аспартатаминотрансферазу
Его повышенный уровень может указывать на наличие заболеваний этих и других органов.
Анализ на вирус герпеса
Анализ на герпес – это медицинское исследование, которое позволяет выявить наличие различных форм вируса в организме человека.
Анализ на аланинаминотрасферазу
Аланинаминотрасфераза представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в белковом обмене и является маркером патологий печени.
Анализ на тиреотропный гормон
В большинстве случаев анализ на ТТГ в Ташкенте назначают для определения гипотиреоза или тиреотоксикоза.
Анализ на билирубин
Исследование крови на билирубин позволяет определить уровень его общего содержания в крови.
Анализ крови на ВИЧ
Пациенты с диагностированной ВИЧ-инфекцией сдают анализ крови для прогнозирования развития патологии и оценки эффективности антиретровирусной терапии.
Репортаж 7 по "INTERMED INNOVATION" на O'ZBEKISTON 24
Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"
