×
  • Телефон: 1156

Фенилкетонурия, поиск мутации в гене РАН

Исследование мутаций в гене PAH.

Стоимость

3 465 000 сум
Убрать

Исследование мутаций в гене PAH.

 

Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ, ГФА, OMIM261600) - группа гетерогенных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. У 98% зоболевших ГФА обусловлена недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия) принимающего участие в процессе превращения фенилаланина в тирозин. Оставшиеся 2% всех ГФА вызваны нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4), кофактора в реакции гидроксилирования фенилаланина, тирозина и триптофана. 

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, проявляющееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте.

 

Тип наследования.

Аутосомно- рецессивный.

 

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген PAH фенилаланингидроксилазы (PHENYLALANINE HYDROXYLASE) расположен на хромосоме 12 в регионе12q23.2. Содержит 13 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию мягкой гиперфенилаланинемии без ФКУ.

 

Патогенез и клиническая картина.

Данная форма заболевания связана с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. 

Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге Первыми симптомами фенилкетонурии являются вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Если не начато вовремя лечение, формируется задержка комоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У большинства больных в нелеченныхслучаях отмечается своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных фенилкетонурией наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии. При отсутствии специфического лечения фенилкетонурия медленно прогрессирует.

 

Частота встречаемости: в Европе 1 : 10000 новорожденных, частота носительства 1 на 50.

 

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Отзывы

Отзывов нет

Новости

Новости

В четверг в Узбекистане выявили 59 случаев коронавируса.

"INTERMED INNOVATION" ЦКДЛ

Важность развития Централизованного Клинико-Диагностического центра...

Новости

"INTERMED INNOVATION" на O'ZBEKISTON 24

Какие анализы следует сдавать ежегодно

У нас постоянно не хватает времени, нас преследует хроническая усталость и мы экономим деньги... Все...

Intermed Innovation стал ещё ближе!

Уважаемые жители Ташкента, теперь Intermed Innovation и в ваших поликлиниках!

Привики для детей - плохо?!

Роберт Малоун сделал громкое заявление о вреде прививок для детей!

Можно ли доверять экспресс тестам на Covid?

Группа исследователей из Института имени Пауля Эрлиха, Института имени Роберта Коха и клиники Charit...

Хеликобактерная инфекция

Хеликобактерная инфекция может вызвать гастрит, язву и даже злокачественные образования. Для выявлен...

Новости O'zbekiston 24

Развитие диагностики и методов лечения эндокринных заболеваний в Узбекистане

Штамм «омикрон» выявлен у узбекистанца!

Штамм «омикрон» выявлен у узбекистанца! Об этом говорят региональные СМИ. Заболевший нах...

МСКТ

Как наиболее точно определить патологию?  С помощью последовательно проведенных рентгеновских с...

УЗИ

Многие ткани и органы исследуются путем пальпации и характеризуются как «мягкие» или &la...

ВЫЕЗД ЛАБОРАТОРИИ НА ДОМ

Сдайте ПЦР тест не выходя из дома! ПЦР-тест определяет наличие в организме человека коронавируса SA...

Предыдущий Следующий
Вход в личный кабинет Онлайн запись
0