Генодиагностика муковисцидоза - CFTR (13 мутаций)
Комплексное генетическое исследование, позволяющее выявить 13 самых распространённых мутаций гена CFTR, приводящих к развитию муковисцидоза
Цена
2 200 000 сум
Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением работы желез внешней секреции и функции органов дыхания. Муковисцидоз – моногенное заболевание, развивается вследствие наследуемой мутации в гене CFTR, синтезирующем одноименный белок.
Белок CFTR располагается в эпителии дыхательных путей, слюнных, потовых желез, в поджелудочной железе, кишечнике. Он ответственен за транспортировку ионов хлора, натрия и бикарбонатов через клеточную мембрану. В результате нарушения транспорта этих ионов нарушается работа желез внешней секреции (выделяющих секрет в окружающее пространство, а не в кровь). К таким железам относятся слюнные, слезные, потовые железы, частично поджелудочная железа, а также бокаловидные клетки, выделяющие слизь в слизистую оболочку дыхательных путей – секретируемые ими жидкости становятся вязкими, с трудом выходят из желез. Происходит застой, объем желез увеличивается, нарушение оттока вызывает камнеобразование, воспаление тканей желез. Одновременно секреты этих желез не выполняют свои функции во внешней среде: не участвуют в пищеварении (нарушается поступление в организм необходимых ему веществ), не защищают слизистые оболочки, не увлажняют их. Без соответствующей защиты слизистые оболочки повреждаются, создаются условия для присоединения бактериальной инфекции.
Генодиагностика муковисцидоза – это углубленное исследование, которое проводится при подозрении на муковисцидоз и проведении скрининговых исследований.
Для чего используется исследование?
- Для генетической диагностики муковисцидоза в рамках неонатального скрининга
- Для клинической молекулярно-генетической диагностики для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте
- Для пренатальной диагностики в случае семейного анамнеза заболевания
- Для определения риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
- В рамках диагностики мужского бесплодия
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется.
*Записывайтесь на прием и уточняйте актуальную стоимость услуг по короткому номеру 1156
Отзывы
Отзывов нет
Новости
"Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига раддия
Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига расман “INTERMED INNOVATION” тиббиёт маркази рахбариятидан раддия.
Разъяснения по медицинской лицензии
В целях избегания различной интерпретации данной ситуации, считаем необходимым дать развернутые разъяснения для населения и заинтересованных сторон с приложением подтверждающих правовых разрешительных документов
Анализ на аспартатаминотрансферазу
Его повышенный уровень может указывать на наличие заболеваний этих и других органов.
Анализ на вирус герпеса
Анализ на герпес – это медицинское исследование, которое позволяет выявить наличие различных форм вируса в организме человека.
Анализ на аланинаминотрасферазу
Аланинаминотрасфераза представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в белковом обмене и является маркером патологий печени.
Анализ на тиреотропный гормон
В большинстве случаев анализ на ТТГ в Ташкенте назначают для определения гипотиреоза или тиреотоксикоза.
Анализ на билирубин
Исследование крови на билирубин позволяет определить уровень его общего содержания в крови.
Анализ крови на ВИЧ
Пациенты с диагностированной ВИЧ-инфекцией сдают анализ крови для прогнозирования развития патологии и оценки эффективности антиретровирусной терапии.
