×
  • Телефон: 1156

Муковисцидоз, полиморфизм

Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году.

Стоимость

1 500 000 сум
Убрать

Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы[3]. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000-1:2500 новорождённых. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований, частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2-5 %.

Идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желёз внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью — он нарушает работу ресничек эпителия.

В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа (в частности, генов интерлейкина-4 (IL-4) и его рецептора), а также генов, кодирующих синтез оксида азота (NO) в организме[4].

Отзывы

Рашид
02-02-2023

Сдавал тут анализы, все хорошо


Новости

Анализ на аланинаминотрасферазу

Аланинаминотрасфераза представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в белковом обмене и является маркером патологий печени.

Анализ на тиреотропный гормон

В большинстве случаев анализ на ТТГ в Ташкенте назначают для определения гипотиреоза или тиреотоксикоза.

Анализ на билирубин

Исследование крови на билирубин позволяет определить уровень его общего содержания в крови.

Анализ крови на ВИЧ

Пациенты с диагностированной ВИЧ-инфекцией сдают анализ крови для прогнозирования развития патологии и оценки эффективности антиретровирусной терапии.

Репортаж 12 по "INTERMED INNOVATION" на Yoshlar

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 11 по "INTERMED INNOVATION" на EFFECT.UZ

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 10 по "INTERMED INNOVATION" на Yoshlar

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 9 по "INTERMED INNOVATION" на MAHALLA

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 8 по "INTERMED INNOVATION" на Yoshlar

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 7 по "INTERMED INNOVATION" на O'ZBEKISTON 24

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 6 по "INTERMED INNOVATION" на TOSHKENT

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 5 по "INTERMED INNOVATION" на MAHALLA

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Интервью Uzreport tv 22

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 21

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 20

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 19

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 18

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 17

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 16

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 15

Видео интервью

Вход в личный кабинет Онлайн запись
0