SMN1, SMN2 (Спинальная мышечная атрофия)
Генетическое исследование генов SMN1, SMN2 используется для подтверждения диагноза спинальная мышечная атрофия (СМА), ассоциированная с SMN.
Цена
9 400 000 сум
Спинальная мышечная атрофия - это тяжелое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене выживаемости моторных нейронов SMN, ответственном за работу белка, передающего сигналы от специальных клеток-мотонейронов спинного мозга к мышцам.
В результате мутации моторные нейроны разрушаются, что приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц проксимального отдела – маленькие дети перестают держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть и стоять (или даже не начинают).
Постепенно нарушаются процессы глотания, сосания, вовлекаются дыхательные мышцы.
При этом у ребёнка сохраняется чувствительность и интеллект.
Для чего используется исследование
- При наличии характерных признаков спинальной мышечной атрофии - для подтверждения диагноза
- С целью определить прогноз течения заболевания
- При планировании беременности для выявления/исключения носительства генетической мутации
Подготовка к исследованию
Сдаётся венозная кровь в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.
Также рекомендуется
Отзывы
Сергей
22-02-2023
Сдавал анализ на cпинальную мышечную атрофию. Современная лаборатория. Спасибо за быстроту выполнения анализов. Особенно радует за индивидуальность подхода к каждому человеку.