×
  • Телефон: 1156

SMN1, SMN2 (Спинальная мышечная атрофия)

Генетическое исследование генов SMN1, SMN2 используется для подтверждения диагноза спинальная мышечная атрофия (СМА), ассоциированная с SMN.

Цена

9 400 000 сум
Убрать

Спинальная мышечная атрофия - это тяжелое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене выживаемости моторных нейронов SMN, ответственном за работу белка, передающего сигналы от специальных клеток-мотонейронов спинного мозга к мышцам.

В результате мутации моторные нейроны разрушаются, что приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц проксимального отдела – маленькие дети перестают держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть и стоять (или даже не начинают).

Постепенно нарушаются процессы глотания, сосания, вовлекаются дыхательные мышцы.

При этом у ребёнка сохраняется чувствительность и интеллект.

Для чего используется исследование

  • При наличии характерных признаков спинальной мышечной атрофии - для подтверждения диагноза
  • С целью определить прогноз течения заболевания
  • При планировании беременности для выявления/исключения носительства генетической мутации

Подготовка к исследованию

Сдаётся венозная кровь в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.

Также рекомендуется

Цитогенетика (Кариотипирование)

Отзывы

Сергей
22-02-2023

Сдавал анализ на cпинальную мышечную атрофию. Современная лаборатория. Спасибо за быстроту выполнения анализов. Особенно радует за индивидуальность подхода к каждому человеку.


Новости

"Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига раддия

Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига расман “INTERMED INNOVATION” тиббиёт маркази рахбариятидан раддия.

Разъяснения по медицинской лицензии

В целях избегания различной интерпретации данной ситуации, считаем необходимым дать развернутые разъяснения для населения и заинтересованных сторон с приложением подтверждающих правовых разрешительных документов

Анализ на аспартатаминотрансферазу

Его повышенный уровень может указывать на наличие заболеваний этих и других органов.

Анализ на холестерин

Анализ на холестерин считается одним из самых важных.

Анализ на глюкозу

Анализ на глюкозу помогает определить ее уровень в крови.

Анализ на вирус герпеса

Анализ на герпес – это медицинское исследование, которое позволяет выявить наличие различных форм вируса в организме человека.

Анализ на аланинаминотрасферазу

Аланинаминотрасфераза представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в белковом обмене и является маркером патологий печени.

Анализ на тиреотропный гормон

В большинстве случаев анализ на ТТГ в Ташкенте назначают для определения гипотиреоза или тиреотоксикоза.

Анализ на билирубин

Исследование крови на билирубин позволяет определить уровень его общего содержания в крови.

Анализ крови на ВИЧ

Пациенты с диагностированной ВИЧ-инфекцией сдают анализ крови для прогнозирования развития патологии и оценки эффективности антиретровирусной терапии.

Репортаж 12 по "Intermed Leasing" на Yoshlar

Обзор деятельности "Intermed Leasing"

Репортаж 11 по "Intermed Leasing" на EFFECT.UZ

Обзор деятельности "Intermed Leasing"

Репортаж 10 по "Intermed Leasing" на Yoshlar

Обзор деятельности "Intermed Leasing"

Репортаж 9 по "Intermed Leasing" на MAHALLA

Обзор деятельности "Intermed Leasing"

Репортаж 8 по "Intermed Leasing" на Yoshlar

Обзор деятельности "Intermed Leasing"

Репортаж 7 по "Intermed Leasing" на O'ZBEKISTON 24

Обзор деятельности "Intermed Leasing"

Репортаж 6 по "Intermed Leasing" на TOSHKENT

Обзор деятельности "Intermed Leasing"

Репортаж 5 по "Intermed Leasing" на MAHALLA

Обзор деятельности "Intermed Leasing"

Интервью Uzreport tv 22

Видео интервью

Вход в личный кабинет Онлайн запись
0