Тромбофилия – заболевание, характеризующееся повышенным тромбообразованием. В норме тромбы образуются в ответ на повреждение целостности сосудов и необходимы для остановки кровотечения.

Тромбофилия характеризуется образованием тромбов без повреждения их целостности, в особенности к тромбозам в глубоких венах. В венах не такая высокая скорость кровотока, поэтому создаются благоприятные условия для образования тромба. Опасность этого состояния состоит в том, что тромбы, которые могут длительное время оставаться в венах, под влиянием некоторых факторов или случайно могут мигрировать по кровеносному руслу и приводить к закупорке артерий. При закупорке артерии – тромбоэмболии – орган или ткань перестает получать кислород и питательные вещества, переносимые с артериальной кровью, что приводит к постепенному его отмиранию. Тромбы могут вызывать такие жизнеугрожающие состояния, как тромбоэмболия легочной артерии, ишемический инсульт, инфаркт миокарда и так далее.

Тромбофилия – генетическое заболевание, которое может развиться в результате мутации множества генов, отвечающих за кодирование информации о системе свертывания крови. Каждый ген отвечает за свой фактор свертывания, поэтому при обнаружении мутации в этом гене можно определить причину тромбофилии и назначить соответствующее лечение.

Когда используется исследование

При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
При наличии тромбоза в анамнезе.
При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится путем изучения генома человека, для исследования необходим такой материал как кровь или буккальный эпителий (эпителий с внутренней стороны щеки).