×

BCR/Abl p-210 (количество хронический лейкоз)

Короткое описание анализа

Cost

550 000 UZS
Remove

Общая информация об исследовании

 

Хронический миелолейкоз является опухолевым заболеванием кроветворной системы, в результате которого в периферической крови наблюдается повышение уровня определенного вида лейкоцитов. Развитие заболевания связано с возникновением в стволовой клетке крови генетической аномалии, которая получила название филадельфийской хромосомы. У человека на девятой хромосоме локализуется ген ABL, который кодирует образование белка, стимулирующего рост и деление клеток. При хроническом миелолейкозе часть гена ABL перемещается на хромосому 22, такая мутация называется транслокацией. Место разрыва двадцать второй хромосомы, куда чаще всего встраивается перемещенная часть гена ABL, называется M-bcr (от английского major breakpoint claster region). В норме в этом участке хромосомы расположен ген BCR, кодирующий белок, функция которого в настоящее время достоверно не изучена, однако есть сведения, что он участвует в процессах деления и дифференцировки клеток. В результате транслокации на 22-й хромосоме образуется сливной, или химерный, ген BCR-ABL, при считывании информации с которого продуцируется белок молекулярной массой 210000 Да, обозначаемый р210. Иногда точка разрыва 22 хромосомы находится не в наиболее типичном месте (M-bcr), а ближе к центру хромосомы - в участке, который называется minor breakpoint claster region. Продуктом такого химерного гена является белок с уменьшенной молекулярной массой – р190. Реже точка разрыва находится на участке, расположенном дальше от центра хромосомы, при этом с мутантного гена синтезируется белок с большей молекулярной массой – р230.

 

От части гена ABL белок получает способности тирозинкиназы – внутриклеточного фермента, участвующего в передаче сигналов пролиферации, а часть, кодируемая геном BCR, способствует его активации. Таким образом, в результате описанной мутации на 22-й хромосоме формируется ген, белковый продукт которого – тирозинкиназа с повышенной активностью - активирует деление клеток с полной независимостью от внешних регуляторных механизмов. Лейкозные клетки становятся нечувствительными к сигналам самоуничтожения, приобретают способность выходить из костного мозга в периферическую кровь, не дожидаясь созревания. Обнаружение и количественное измерение белкового продукта химерного гена BCR-ABL используется для диагностики и оценки ответа на лечение при хроническом миелолейкозе.

 

Исследование проводится методом полимеразной цепной реакции. Принцип метода основан на обнаружении в исследуемом материале фрагментов ДНК химерного гена BCR-ABL, их избирательном синтезе с образованием большого числа копий. Копирование ДНК мутантного гена происходит после добавления в реакцию праймеров – последовательностей ДНК, аналогичных  BCR-ABL. При этом праймеры должны быть идентичны той разновидности гена, содержание которой исследуется в образце, – для генов, кодирующих белки с разной молекулярной массой (р190, р210 и р230), нужны разные праймеры, так как их ДНК, хоть и совсем незначительно, но отличаются друг от друга. При проведении исследования в рамках первичной диагностики могут быть сделаны ПЦР на разные транскрипты гена, но в последующих измерениях целесообразно определять транскрипт, выявленный изначально, чтобы оценивать динамику его снижения. Одновременно с копированием мутантного гена производится копирование контрольного гена, исходное количество которого заведомо известно. Уровень мутантного гена рассчитывают относительно контрольного в процентах, в соответствии с международной шкалой экспрессии гена BCR-ABL (IS), или по уровню снижения в логарифмах (в 10 раз – 1 log, в 100 раз – 2 log) по сравнению с выявленным до начала лечения. При этом оценка по IS более предпочтительна.

 

Для чего используется исследование?

 

Для первичной диагностики хронического миелолейкоза, а также в процессе лечения ингибиторами тирозинкиназ для оценки эффективности терапии.

Когда назначается исследование?

 

При первичной диагностики хронического миелолейкоза, а после начала терапии ингибиторами тирозинкиназ - в установленные временные контрольные точки: каждые 3 месяца до того момента, как уровень относительной экспрессии BCR-ABL станет менее 1% (достижение полного цитогенетического ответа), далее в течение двух лет каждые три месяца, затем – каждые полгода.

При росте уровня транскрипта гена BCR-ABL на 1 логарифм (в 10 раз) после достигнутого уровня относительной экспрессии менее 0,1% (достижение большого молекулярного ответа) ПЦР должна быть повторно проведена через 1-3 месяца.

Что означают результаты?

 

Результат выражается в процентах – уровень экспрессии мутантного гена BCR-ABL относительно контрольного гена. Уровни достигнутого ответа дифференцируются следующим образом:

 

0,1% и менее – большой молекулярный ответ – снижение транскрипта в 1000 раз (или на 3 логарифма) от исходного;

 

0,001% и менее или не определяется – полный молекулярный ответ.

 

Важные замечания

 

Данное исследование имеет исключительную важность в мониторинге ответа заболевания на таргетную терапию, для максимально корректного сравнения его результатов между собой желательно проводить повторные исследования в одной и той же лаборатории.

При проведении повторных исследований желательно предоставлять результаты предыдущих измерений.

Также рекомендуется

 

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с обязательной микроскопией мазка крови)

 

Стандартное кариотипирование клеток костного мозга

 

ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)

 

Кто назначает исследование?

 

Гематолог, онколог, терапевт, врач общей практики.

Reviews

No reviews

News

Новости

В четверг в Узбекистане выявили 59 случаев коронавируса.

Video 2

Важность развития Централизованного Клинико-Диагностического центра...

Video 1

"INTERMED INNOVATION" на O'ZBEKISTON 24

Какие анализы следует сдавать ежегодно

У нас постоянно не хватает времени, нас преследует хроническая усталость и мы экономим деньги... Все...

Intermed Innovation стал ближе!

Жители Юнусабадского и Мирзо-Улугбекского районов, теперь Intermed Innovation и в ваших поликлиниках!

Роберт Малоун

Громкое заявление Роберта Малоунн

Можно ли доверять экспресс тестам на Covid?

Группа исследователей из Института имени Пауля Эрлиха, Института имени Роберта Коха и клиники Charit...

Хеликобактерная инфекция

Хеликобактерная инфекция может вызвать гастрит, язву и даже злокачественные образования. Для выявлен...

Новости O'zbekiston 24

Мы на O'zbekiston 24!

Штамм «омикрон» выявлен у узбекистанца!

Штамм «омикрон» выявлен у узбекистанца! Об этом говорят региональные СМИ. Заболевший находится на те...

МСКТ

Как наиболее точно определить патологию?  С помощью последовательно проведенных рентгеновских снимко...

УЗИ

Многие ткани и органы исследуются путем пальпации и характеризуются как «мягкие» или «жесткие». Если...

ВЫЕЗД ЛАБОРАТОРИИ НА ДОМ

Сдайте ПЦР тест не выходя из дома! ПЦР-тест определяет наличие в организме человека коронавируса SA...

Previous Next
Login to cabinet Online appointment
0