×

Муковисцидоз, полиморфизм

Короткое описание анализа

Cost

1 500 000 UZS
Remove

Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы[3]. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000-1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований, частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2-5 %.

Идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желёз внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью — он нарушает работу ресничек эпителия.

В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа (в частности, генов интерлейкина-4 (IL-4) и его рецептора), а также генов, кодирующих синтез оксида азота (NO) в организме[4].

Reviews

No reviews

News

Общий анализ крови

ОАК или общий анализ крови - это один из распространенных видов исследования, который запрашива...

Анализ на гепатит

Гепатит - это общее название группы воспалительных поражений печени. Он может быть вирусным, то...

Коагулограмма

Записаться на коагулограмму крови нужно, если: требуется госпитализация; предстоит плановая или сро...

Новости

В четверг в Узбекистане выявили 59 случаев коронавируса.

Video 2

Важность развития Централизованного Клинико-Диагностического центра...

Video 1

"INTERMED INNOVATION" на O'ZBEKISTON 24

Какие анализы следует сдавать ежегодно

У нас постоянно не хватает времени, нас преследует хроническая усталость и мы экономим деньги... Все...

Intermed Innovation стал ближе!

Жители Юнусабадского и Мирзо-Улугбекского районов, теперь Intermed Innovation и в ваших поликлиниках!

Роберт Малоун

Громкое заявление Роберта Малоунн

Можно ли доверять экспресс тестам на Covid?

Группа исследователей из Института имени Пауля Эрлиха, Института имени Роберта Коха и клиники Charit...

Хеликобактерная инфекция

Хеликобактерная инфекция может вызвать гастрит, язву и даже злокачественные образования. Для выявлен...

Новости O'zbekiston 24

Мы на O'zbekiston 24!

Штамм «омикрон» выявлен у узбекистанца!

Штамм «омикрон» выявлен у узбекистанца! Об этом говорят региональные СМИ. Заболевший находится на те...

МСКТ

Как наиболее точно определить патологию?  С помощью последовательно проведенных рентгеновских снимко...

УЗИ

Многие ткани и органы исследуются путем пальпации и характеризуются как «мягкие» или «жесткие». Если...

ВЫЕЗД ЛАБОРАТОРИИ НА ДОМ

Сдайте ПЦР тест не выходя из дома! ПЦР-тест определяет наличие в организме человека коронавируса SA...

Previous Next
Login to cabinet Online appointment
0