×

Болезнь Вильсона-Коновалова 2 (del C3402)

Генетическое исследование, использующееся в диагностике болезни Вильсона-Коновалова.

Narxi

330 000 soʻm

Болезнь Вильсона-Коновалова – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди и накоплением её во внутренних органах человека. Особенно опасно то, что медь накапливается в головном мозге, печени, почках, роговице глаз. Заболевание возникает в детском возрасте и при отсутствии лечения приводит к ярко выраженной неврологической симптоматике, циррозу печени. Возникает довольно характерный симптом, позволяющий заподозрить развитие болезни – кольца Кайзера-Флейшера, отложения меди по краю роговицы в виде колец характерного медного цвета.

Тип наследования болезни Вильсона – аутосомно-рецессивный, это означает, что болезнь не сцеплена с полом и передается детям не в ста процентах случаев, а лишь с определенной вероятностью. Поэтому в диагностике используется изучение самых популярных генетических поломок, нарушающих обмен меди. К таким поломкам можно отнести мутацию del C3402 в гене АТР7В.

Для чего используется исследование

Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова

Подготовка к исследованию

Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить в течение 30 минут до исследования.

Sharhlar

Sharhlar yo‘q

Yangiliklar

Markaziy bo'limda ish qayta boshlandi

Markaziy bo'limda ish qayta boshlandi

"Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига раддия

Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига расман “INTERMED INNOVATION” тиббиёт маркази рахбариятидан раддия.

Марказлашган клиник диагностика лабораториясининг лойиҳа оператори ҳуқуқий фаолияти бўйича тушинтиришлар

Мавжуд лицензиядан ташқари давлат поликлиникаларида қўшимча рухсатномаларсиз фаолият юритгани учун “INTERMED INNOVATION” МЧЖ ҚКнинг тиббий лицензияси бекор қилинганлиги тўғрисида турли хабарлар ахборот

Анализ на аспартатаминотрансферазу

Его повышенный уровень может указывать на наличие заболеваний этих и других органов.

Анализ на холестерин

Анализ на холестерин считается одним из самых важных.

Анализ на глюкозу

Анализ на глюкозу помогает определить ее уровень в крови.

Анализ на вирус герпеса

Анализ на герпес – это медицинское исследование, которое позволяет выявить наличие различных форм вируса в организме человека.

Анализ на аланинаминотрасферазу

Аланинаминотрасфераза представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в белковом обмене и является маркером патологий печени.

Анализ на тиреотропный гормон

В большинстве случаев анализ на ТТГ в Ташкенте назначают для определения гипотиреоза или тиреотоксикоза.

Анализ на билирубин

Исследование крови на билирубин позволяет определить уровень его общего содержания в крови.

Анализ крови на ВИЧ

Пациенты с диагностированной ВИЧ-инфекцией сдают анализ крови для прогнозирования развития патологии и оценки эффективности антиретровирусной терапии.

Shaxsiy kabinetga kirish Qabulga yozilish
0