×

BRCA-1/BRCA-2 (Онкогенетика)

Короткое описание анализа

Narxi

1 400 000 soʻm

В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев рака молочной железы (РМЖ).

Одной из самых распространенных проблем является высокая смертность от РМЖ. Летальность на первом году с момента установления диагноза равна почти 13%. Очевидно, что эффективность лечения выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и может привести к значительному снижению летальных исходов.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

Наша лаборатория предлагает новое исследование ОнкоГенетика BRCA, которое включает восемь мутаций, представленных в таблице.

Оценка рисков и частота встречаемости различных генотипов

ГЕН

ПОЛИМОРФИЗМ (МУТАЦИЯ)

АЛЛЕЛЬ РИСКА

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ПРИ РМЖ

ОЦЕНКА РИСКА ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ГЕНОТИПАХ

BRCA1

185delAG

delAG

0,1%

Суммарная частота встречаемости около 5,9% в неотобранной выборке (1091 чел)

nn-популяционный вид

ndel-высокий риск

4153delA

delA

0,7%

nn-популяционный вид

ndel-высокий риск

5382insC

insC

4,0%

nn-популяционный вид

nins-высокий риск

3819delGTAAA

delGTAAA

0,2%

nn-популяционный вид

ndel-высокий риск

3875delGTCT

delGTCT

0,1%

nn-популяционный вид

ndel-высокий риск

300T>G (Cys61Gly)

G

0,4%

TT-популяционный вид

TG-высокий риск

2080delA

delA

0,2%

nn-популяционный вид

ndel-высокий риск

BRCA2

6174delT

delT

0,2%

nn-популяционный вид

ndel-высокий риск

 

Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличии от спорадического, характеризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей группе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная – 43 %) (Иванова О.С. и др., 2008).

Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы (Breast Cancer Linkage Consortium J. Natl. Cancer Inst. – 1999. – Vol. 91. – P. 1310-1316).

Показания к генетическому тестированию:

  • Семейный анамнез (рак молочной железы или рак яичников в первой линии родства)
  • Атипические пролиферативные заболевания молочной железы
  • Первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников
  • Множественные первичные опухоли в том же органе
  • Множественные первичные опухоли в различных органах
  • Множественные первичные опухоли в парных органах
  • Мультифокальность внутри одного органа
  • Появление опухоли в раннем возрасте
  • Один или более близкий родственник с тем же типом опухоли
  • Два и более родственника с опухолями одной локализации
  • Два или более родственника с опухолью относящейся к семейному раку
  • Два и более родственника с редкими формами рака
  • Три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации

Дополнительные факторы риска:

  • Курение
  • Частое употребление алкоголя
  • Ранее менархе и позднее наступление менопаузы
  • Бесплодие, поздние роды
  • Пролиферативные заболевания молочной железы
  • Ионизирующее облучение
  • Наличие первичного рака яичников, эндометрия или толстой кишки
  • Дефекты генов фолатного цикла

Sharhlar

Sharhlar yo‘q

Yangiliklar

Общий анализ крови

ОАК или общий анализ крови - это один из распространенных видов исследования, который запрашива...

Анализ на гепатит

Гепатит - это общее название группы воспалительных поражений печени. Он может быть вирусным, то...

Коагулограмма

Записаться на коагулограмму крови нужно, если: требуется госпитализация; предстоит плановая или сро...

Новости

В четверг в Узбекистане выявили 59 случаев коронавируса.

Video 2

Важность развития Централизованного Клинико-Диагностического центра...

Video 1

"INTERMED INNOVATION" на O'ZBEKISTON 24

Какие анализы следует сдавать ежегодно

У нас постоянно не хватает времени, нас преследует хроническая усталость и мы экономим деньги... Все...

Intermed Innovation стал ближе!

Жители Юнусабадского и Мирзо-Улугбекского районов, теперь Intermed Innovation и в ваших поликлиниках!

Роберт Малоун

Громкое заявление Роберта Малоунн

Можно ли доверять экспресс тестам на Covid?

Группа исследователей из Института имени Пауля Эрлиха, Института имени Роберта Коха и клиники Charit...

Хеликобактерная инфекция

Хеликобактерная инфекция может вызвать гастрит, язву и даже злокачественные образования. Для выявлен...

Новости O'zbekiston 24

Мы на O'zbekiston 24!

Штамм «омикрон» выявлен у узбекистанца!

Штамм «омикрон» выявлен у узбекистанца! Об этом говорят региональные СМИ. Заболевший находится на те...

МСКТ

Как наиболее точно определить патологию?  С помощью последовательно проведенных рентгеновских снимко...

УЗИ

Многие ткани и органы исследуются путем пальпации и характеризуются как «мягкие» или «жесткие». Если...

ВЫЕЗД ЛАБОРАТОРИИ НА ДОМ

Сдайте ПЦР тест не выходя из дома! ПЦР-тест определяет наличие в организме человека коронавируса SA...

Oldingi Keyingi
Shaxsiy kabinetga kirish Qabulga yozilish
0