Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), полиморфизм 1298 A>C

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) – фермент, необходимый для превращения гомоцистеина в метионин в присутствии витаминов В6, В12 и В9 (фолиевой кислоты). Существует несколько мутаций в гене MTHFR, изменяющие его строение и снижающие активность данного фермента. Одной из таких мутаций является полиморфизм 1298 А>C. Результатом этой мутации, особенно в комбинации с другим типом мутации гена (С677Т), является значимое нарушение функции фермента MTHFR, что увеличивает риск развития нескольких патологий:

• Гипергомоцистеинемия
• Сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, гипертония, атеросклероз, тромбозы)
• Преэклампсия
• Привычное невынашивание беременности
• Врождённые пороки развития плода (изолированные дефекты нервной трубки у плода, расщелины верхней губы и неба), хромосомные аномалии плода
• Онкологические заболевания (колоректальная аденома, рак молочной железы, рак яичников)
• Мигрень, депрессия, бессонница, синдром хронической усталости, головные боли, потеря памяти

Исследование данной мутации проводится в комплексе другими исследованиями и используется в диагностике вышеперечисленных состояний, а также для снижения риска их развития путём устранения управляемых факторов риска.

Для чего используется исследование

Для диагностики заболеваний, обусловленных повышенным уровнем гомоцистеина или сниженным уровнем фолиевой кислоты

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Интерпретацией результата анализа должен заниматься врач, с учетом клинической картины, данных анамнеза, других лабораторных исследований.