Генодиагностика муковисцидоза - CFTR (29 мутаций)
Расширенное генетическое исследование, позволяющее выявить 29 мутаций гена CFTR, приводящих к развитию муковисцидоза.
Narxi
2 400 000 soʻm
Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением работы желез внешней секреции и функции органов дыхания. Муковисцидоз – моногенное заболевание, развивается вследствие наследуемой мутации в гене CFTR, синтезирующем одноименный белок.
Белок CFTR располагается в эпителии дыхательных путей, слюнных, потовых желез, в поджелудочной железе, кишечнике. Он ответственен за транспортировку ионов хлора, натрия и бикарбонатов через клеточную мембрану. В результате нарушения транспорта этих ионов нарушается работа желез внешней секреции (выделяющих секрет в окружающее пространство, а не в кровь). К таким железам относятся слюнные, слезные, потовые железы, частично поджелудочная железа, а также бокаловидные клетки, выделяющие слизь в слизистую оболочку дыхательных путей – секретируемые ими жидкости становятся вязкими, с трудом выходят из желез. Происходит застой, объем желез увеличивается, нарушение оттока вызывает камнеобразование, воспаление тканей желез. Одновременно секреты этих желез не выполняют свои функции во внешней среде: не участвуют в пищеварении (нарушается поступление в организм необходимых ему веществ), не защищают слизистые оболочки, не увлажняют их. Без соответствующей защиты слизистые оболочки повреждаются, создаются условия для присоединения бактериальной инфекции.
Генодиагностика муковисцидоза – это углубленное исследование, которое проводится при подозрении на муковисцидоз и проведении скрининговых исследований.
Для чего используется исследование
- Для генетической диагностики муковисцидоза в рамках неонатального скрининга
- Для клинической молекулярно-генетической диагностики для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте
- Для пренатальной диагностики в случае семейного анамнеза заболевания
- Для определения риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
- В рамках диагностики мужского бесплодия
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Sharhlar
Sharhlar yo‘q