×

Мутация рецептора витамина Д (VDR)

Короткое описание анализа

Narxi

385 000 soʻm

Рецептор витамина D (VDR c.IVS7+283 G>А) — исследование мутаций гена VDR для выявления генетической предрасположенности к развитию остеопороза и рахита.

Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вместе с COL1A1, VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене. В ряде исследований показана ассоциация полиморфизма VDR с возникновением переломов. Была выявлена ассоциация между увеличением частоты аллеля гена у женщин с впервые зарегистрированными переломами. Аллельный вариант ассоциирован с риском развития остеопороза, возникновением переломов.

Ген VDR
Ген VDR кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора. Этот рецептор также функционирует в качестве рецепторов для вторичной желчной кислоты — литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Последующие мишени этого ядерного гормонального рецептора главным образом участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, тех, которые участвуют в иммунном ответе и раке. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Витамин D-рецепторы экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках и играют жизненно важную функцию в гомеостазе кальция. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту, который характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Человеческий ген, кодирующий рецептор витамина D локализован на хромосоме 12q12-q14.

При аллеле B, уровень продукции рецептора повышен, что приводит к снижению уровня паращитовидного гормона в крови и повышению риска переломов независимо от плотности костной ткани. Данный полиморфизм также определяет эффективность терапии остеопороза.

Показания:

  • остеопороз в семейном анамнезе;
  • людям с частыми переломами костей;
  • выявление предрасположенности к рахиту;
  • гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  • определение показаний к приёму препаратов витамина D.

Sharhlar

Sharhlar yo‘q

Yangiliklar

Общий анализ крови

ОАК или общий анализ крови - это один из распространенных видов исследования, который запрашива...

Анализ на гепатит

Гепатит - это общее название группы воспалительных поражений печени. Он может быть вирусным, то...

Коагулограмма

Записаться на коагулограмму крови нужно, если: требуется госпитализация; предстоит плановая или сро...

Новости

В четверг в Узбекистане выявили 59 случаев коронавируса.

Video 2

Важность развития Централизованного Клинико-Диагностического центра...

Video 1

"INTERMED INNOVATION" на O'ZBEKISTON 24

Какие анализы следует сдавать ежегодно

У нас постоянно не хватает времени, нас преследует хроническая усталость и мы экономим деньги... Все...

Intermed Innovation стал ближе!

Жители Юнусабадского и Мирзо-Улугбекского районов, теперь Intermed Innovation и в ваших поликлиниках!

Роберт Малоун

Громкое заявление Роберта Малоунн

Можно ли доверять экспресс тестам на Covid?

Группа исследователей из Института имени Пауля Эрлиха, Института имени Роберта Коха и клиники Charit...

Хеликобактерная инфекция

Хеликобактерная инфекция может вызвать гастрит, язву и даже злокачественные образования. Для выявлен...

Новости O'zbekiston 24

Мы на O'zbekiston 24!

Штамм «омикрон» выявлен у узбекистанца!

Штамм «омикрон» выявлен у узбекистанца! Об этом говорят региональные СМИ. Заболевший находится на те...

МСКТ

Как наиболее точно определить патологию?  С помощью последовательно проведенных рентгеновских снимко...

УЗИ

Многие ткани и органы исследуются путем пальпации и характеризуются как «мягкие» или «жесткие». Если...

ВЫЕЗД ЛАБОРАТОРИИ НА ДОМ

Сдайте ПЦР тест не выходя из дома! ПЦР-тест определяет наличие в организме человека коронавируса SA...

Oldingi Keyingi
Shaxsiy kabinetga kirish Qabulga yozilish
0