SMN1 (Спинальная мышечная атрофия)
Короткое описание анализа
Narxi
9 400 000 soʻm
Спинальная мышечная атрофия - это тяжелое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене выживаемости моторных нейронов SMN, ответственном за работу белка, передающего сигналы от специальных клеток-мотонейронов спинного мозга к мышцам. В результате мутации моторные нейроны разрушаются, что приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц проксимального отдела – маленькие дети перестают держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть и стоять (или даже не начинают). Постепенно нарушаются процессы глотания, сосания, вовлекаются дыхательные мышцы. При этом у ребёнка сохраняется чувствительность и интеллект.
Для чего используется исследование
- При наличии характерных признаков спинальной мышечной атрофии - для подтверждения диагноза
- С целью определить прогноз течения заболевания
- При планировании беременности для выявления/исключения носительства генетической мутации
Подготовка к исследованию
Сдаётся венозная кровь в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.
Sharhlar
Сергей
22-02-2023
Сдавал анализ на cпинальную мышечную атрофию. Современная лаборатория. Спасибо за быстроту выполнения анализов. Особенно радует за индивидуальность подхода к каждому человеку.
Yangiliklar
Анализ на аспартатаминотрансферазу
Его повышенный уровень может указывать на наличие заболеваний этих и других органов.
Анализ на вирус герпеса
Анализ на герпес – это медицинское исследование, которое позволяет выявить наличие различных форм вируса в организме человека.
Анализ на аланинаминотрасферазу
Аланинаминотрасфераза представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в белковом обмене и является маркером патологий печени.
Анализ на тиреотропный гормон
В большинстве случаев анализ на ТТГ в Ташкенте назначают для определения гипотиреоза или тиреотоксикоза.
Анализ на билирубин
Исследование крови на билирубин позволяет определить уровень его общего содержания в крови.
Анализ крови на ВИЧ
Пациенты с диагностированной ВИЧ-инфекцией сдают анализ крови для прогнозирования развития патологии и оценки эффективности антиретровирусной терапии.
