×

SMN1 (Спинальная мышечная атрофия)

Короткое описание анализа

Narxi

9 400 000 soʻm

Спинальная мышечная атрофия - это тяжелое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене выживаемости моторных нейронов SMN, ответственном за работу белка, передающего сигналы от специальных клеток-мотонейронов спинного мозга к мышцам. В результате мутации моторные нейроны разрушаются, что приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц проксимального отдела – маленькие дети перестают держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть и стоять (или даже не начинают). Постепенно нарушаются процессы глотания, сосания, вовлекаются дыхательные мышцы. При этом у ребёнка сохраняется чувствительность и интеллект.

Для чего используется исследование

  • При наличии характерных признаков спинальной мышечной атрофии - для подтверждения диагноза
  • С целью определить прогноз течения заболевания
  • При планировании беременности для выявления/исключения носительства генетической мутации

Подготовка к исследованию

Сдаётся венозная кровь в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.

Sharhlar

Сергей
22-02-2023

Сдавал анализ на cпинальную мышечную атрофию. Современная лаборатория. Спасибо за быстроту выполнения анализов. Особенно радует за индивидуальность подхода к каждому человеку.


Yangiliklar

Анализ на аспартатаминотрансферазу

Его повышенный уровень может указывать на наличие заболеваний этих и других органов.

Анализ на холестерин

Анализ на холестерин считается одним из самых важных.

Анализ на глюкозу

Анализ на глюкозу помогает определить ее уровень в крови.

Анализ на вирус герпеса

Анализ на герпес – это медицинское исследование, которое позволяет выявить наличие различных форм вируса в организме человека.

Анализ на аланинаминотрасферазу

Аланинаминотрасфераза представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в белковом обмене и является маркером патологий печени.

Анализ на тиреотропный гормон

В большинстве случаев анализ на ТТГ в Ташкенте назначают для определения гипотиреоза или тиреотоксикоза.

Анализ на билирубин

Исследование крови на билирубин позволяет определить уровень его общего содержания в крови.

Анализ крови на ВИЧ

Пациенты с диагностированной ВИЧ-инфекцией сдают анализ крови для прогнозирования развития патологии и оценки эффективности антиретровирусной терапии.

Shaxsiy kabinetga kirish Qabulga yozilish
0