Фолатный цикл (мутации генов MTHFR, MTR, MTRR)

Сложно переоценить роль фолиевой кислоты в организме. Производные фолиевой кислоты отвечают за регулирование создания новых клеток и тканей организма: участвуют в реакциях синтеза нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), белков, жиров и углеводов; стимулируют эритропоэз – создание новых эритроцитов; влияют на развитие новых или регенерацию поврежденных тканей в организме; играют важнейшую роль в нормальном формировании плода во время беременности. Помимо регулирования этих процессов, метаболиты фолиевой кислоты участвуют в фолатном цикле – процессе производства метионина из гомоцистеина.

Закономерно, что при нарушении метаболизма фолатов возникают нарушения во всех процессах, связанных с фолиевой кислотой: фолиеводефицитная анемия, нарушения регенерации тканей, патологии беременности, в том числе врожденные патологии нервной трубки, пороки сердца, невынашивания; заболевания, связанные с нарушением синтеза метионина и накоплением гомоцистеина в организме. Гомоцистеинемия ассоциирована с развитием множества заболеваний (остеопороз, гипертоническая болезнь, атеросклероз, тромбоз, ишемический инсульт, инфаркт миокарда и так далее).

К причинам этих нарушений можно отнести дефицит поступления непосредственно фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12, участвующих в превращении фолиевой кислоты в активные формы, а также генетические нарушения, блокирующие работу фолатного цикла.

Для чего используется исследование

Для диагностики генетических дефектов нарушения фолатного цикла

Подготовка к исследованию

Рекомендуется сдавать анализ в утренние часы натощак.