НИПТ Неинвазивный тест на трисомию плода

Что такое НИПТ? НИПТ расшифровывается как неинвазивное пренатальное тестирование. Пренатальное тестирование предполагает диагностику заболеваний в период внутриутробного развития, то есть обследование ребенка ещё до его рождения, во время беременности. Неинвазивное тестирование предполагает максимально щадящее исследование, не несущее риски для течения беременности.

Что можно выявить у ребенка, который даже не родился? Конечно, речь идёт о самых серьезных, инвалидизирущих заболеваниях, возникших в период зачатия - хромосомных аномалиях. Сутью этих заболеваний является неправильное количество хромосом. 

Как известно, в норме у каждого человека генетическая информация хранится в виде нитей ДНК, уплотненных и формирующих хромосомы, которых в норме 46. Если у плода не 46, а, например, 47 хромосом, это приводит к серьезным нарушениям его развития, называющимся трисомиями.

Самой известной трисомией является утроение 21 хромосомы, известное, как синдром Дауна. НИПТ позволяет определить трисомии по 9, 13, 16, 18, 21 и 22 хромосомам, а также нарушения количества половых ( Х и Y ) хромосом. Это статистически самые частые хромосомные аномалии, встречающиеся у людей.

Полностью причины возникновения данных заболеваний не изучены, однако совершенно точно ясно, что есть ряд факторов, повышающих вероятность рождения ребенка с данными синдромами: возраст старше сорока лет, особенно у женщин; курение и употребление алкоголя; рождение ребенка с хромосомными аномалиями в прошлом, большое количество выкидышей и мертворождений у женщины в прошлом; близкородственные браки и т.д. 

Чтобы оценить риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у каждой конкретной женщины в данную беременность, врачи проводят пренатальные скрининги. Первый пренатальный скрининг необходимо пройти в 11-13 недель беременности. Если риски оцениваются как повышенные, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком и пройти уточняющее генетическое исследование. Для этого необходим генетический материал плода, который ранее (как и сейчас) получали путем вмешательства в полость матки, что может негативно скзааться на течении беременности и даже привести к выкидыши или мертворождению.

Именно здесь и необходим НИПТ. Неинвазивность теста заключается в том, что хромосомы ребенка оценивают, производя забор венозной крови у матери. Это стало возможным после открытия, что в крови беременной женщины в незначительном количестве циркулирует генетический код её ребенка.

Приятным бонусом данного исследования является то, что благодаря нему возможно узнать пол ребенка, начиная с 10 недель беременности, с точностью 99,9%. 

Для чего производится исследование?

• Для углубленной диагностики хромосомных аномалий плода
• Для определения пола ребенка

Как подготовиться к исследованию?

Кровь лучше сдавать натощак, после периода ночного голодания.

*Записывайтесь на прием и уточняйте актуальную стоимость услуг по короткому номеру 1156