×
  • Телефон: 1156

Мутация рецептора витамина Д (VDR)

Рецептор витамина D (VDR c.IVS7+283 G>А) — исследование мутаций гена VDR для выявления генетической предрасположенности к развитию остеопороза и рахита.

Стоимость

385 000 сум
Убрать

Рецептор витамина D (VDR c.IVS7+283 G>А) — исследование мутаций гена VDR для выявления генетической предрасположенности к развитию остеопороза и рахита.

Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вместе с COL1A1, VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене. В ряде исследований показана ассоциация полиморфизма VDR с возникновением переломов. Была выявлена ассоциация между увеличением частоты аллеля гена у женщин с впервые зарегистрированными переломами. Аллельный вариант ассоциирован с риском развития остеопороза, возникновением переломов.

Ген VDR

Ген VDR кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора. Этот рецептор также функционирует в качестве рецепторов для вторичной желчной кислоты — литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Последующие мишени этого ядерного гормонального рецептора главным образом участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, тех, которые участвуют в иммунном ответе и раке. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Витамин D-рецепторы экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках и играют жизненно важную функцию в гомеостазе кальция. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту, который характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Человеческий ген, кодирующий рецептор витамина D локализован на хромосоме 12q12-q14.

При аллеле B, уровень продукции рецептора повышен, что приводит к снижению уровня паращитовидного гормона в крови и повышению риска переломов независимо от плотности костной ткани. Данный полиморфизм также определяет эффективность терапии остеопороза.

Показания:

  • остеопороз в семейном анамнезе;
  • людям с частыми переломами костей;
  • выявление предрасположенности к рахиту;
  • гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  • определение показаний к приёму препаратов витамина D.

Отзывы

Ринат
02-02-2023

Анализы приняли быстро, результатом работы клиники доволен


Новости

Анализ на аланинаминотрасферазу

Аланинаминотрасфераза представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в белковом обмене и является маркером патологий печени.

Анализ на тиреотропный гормон

В большинстве случаев анализ на ТТГ в Ташкенте назначают для определения гипотиреоза или тиреотоксикоза.

Анализ на билирубин

Исследование крови на билирубин позволяет определить уровень его общего содержания в крови.

Анализ крови на ВИЧ

Пациенты с диагностированной ВИЧ-инфекцией сдают анализ крови для прогнозирования развития патологии и оценки эффективности антиретровирусной терапии.

Репортаж 12 по "INTERMED INNOVATION" на Yoshlar

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 11 по "INTERMED INNOVATION" на EFFECT.UZ

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 10 по "INTERMED INNOVATION" на Yoshlar

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 9 по "INTERMED INNOVATION" на MAHALLA

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 8 по "INTERMED INNOVATION" на Yoshlar

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 7 по "INTERMED INNOVATION" на O'ZBEKISTON 24

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 6 по "INTERMED INNOVATION" на TOSHKENT

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Репортаж 5 по "INTERMED INNOVATION" на MAHALLA

Обзор деятельности "INTERMED INNOVATION"

Интервью Uzreport tv 22

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 21

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 20

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 19

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 18

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 17

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 16

Видео интервью

Интервью Uzreport tv 15

Видео интервью

Вход в личный кабинет Онлайн запись
0