Болезнь Вильсона-Коновалова 3 (Gly1267Arg)
Генетическое исследование, использующееся в диагностике болезни Вильсона-Коновалова.
Cost
330 000 UZS
Болезнь Вильсона-Коновалова – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди и накоплением её во внутренних органах человека. Особенно опасно то, что медь накапливается в головном мозге, печени, почках, роговице глаз. Заболевание возникает в детском возрасте и при отсутствии лечения приводит к ярко выраженной неврологической симптоматике, циррозу печени. Возникает довольно характерный симптом, позволяющий заподозрить развитие болезни – кольца Кайзера-Флейшера, отложения меди по краю роговицы в виде колец характерного медного цвета.
Тип наследования болезни Вильсона – аутосомно-рецессивный, это означает, что болезнь не сцеплена с полом и передается детям не в ста процентах случаев, а лишь с определенной вероятностью. Поэтому в диагностике используется изучение самых популярных генетических поломок, нарушающих обмен меди. К таким поломкам можно отнести мутацию Gly1267Arg в гене АТР7В.
Для чего используется исследование
Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова
Подготовка к исследованию
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить в течение 30 минут до исследования.
Reviews
No reviews