Дюшенна/Беккера мышечная дистрофия (ген DMD)
Короткое описание анализа
Narxi
7 500 000 soʻm
Миодистрофия Дюшенна-Беккера – генетическое заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Большинство больных – мальчики, девочки наследуют заболевание крайне редко. Болезнь вызывается мутациями гена DMD, синтезирующего дистрофин – белок, необходимый для нормального функционирования мышечной ткани.
Заболевание возникает в раннем детском возрасте, оно обусловлено нарушением работы дистрофина, чрезмерной нагрузкой на мышцы, и проявляется слабостью мышц, прогрессирующим затруднением при движениях. У пациентов наблюдается специфическая осанка, характерная походка, дети позже начинают ходить, имеют сложности с речью (язык, ответственный за речеобразования – тоже мышца).
В объем исследования при подозрении на миодистрофию Дюшенна-Беккера входит биопсия мышечной ткани и генетическое исследование на наличие мутаций в гене DMD.
Для чего используется исследование
· Для диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера
· Для выявления мутаций гена DMD у близких родственников пациента с диагностированной мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера
Подготовка к исследованию
Специальная подготовка не требуется.
Sharhlar
Едгора
22-02-2023
Сдавали с ребенком анализ Дюшенна/Беккера мышечная дистрофия, эта клиника находится в нашем районе, для многих — это очень удобно. Очень уютно и ждать своей очереди почти не пришлось Качество обслуживания на высоте, администратор грамотно все объясняет.
Yangiliklar
"Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига раддия
Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига расман “INTERMED INNOVATION” тиббиёт маркази рахбариятидан раддия.
Марказлашган клиник диагностика лабораториясининг лойиҳа оператори ҳуқуқий фаолияти бўйича тушинтиришлар
Мавжуд лицензиядан ташқари давлат поликлиникаларида қўшимча рухсатномаларсиз фаолият юритгани учун “INTERMED INNOVATION” МЧЖ ҚКнинг тиббий лицензияси бекор қилинганлиги тўғрисида турли хабарлар ахборот
Анализ на аспартатаминотрансферазу
Его повышенный уровень может указывать на наличие заболеваний этих и других органов.
Анализ на вирус герпеса
Анализ на герпес – это медицинское исследование, которое позволяет выявить наличие различных форм вируса в организме человека.
Анализ на аланинаминотрасферазу
Аланинаминотрасфераза представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в белковом обмене и является маркером патологий печени.
Анализ на тиреотропный гормон
В большинстве случаев анализ на ТТГ в Ташкенте назначают для определения гипотиреоза или тиреотоксикоза.
Анализ на билирубин
Исследование крови на билирубин позволяет определить уровень его общего содержания в крови.
Анализ крови на ВИЧ
Пациенты с диагностированной ВИЧ-инфекцией сдают анализ крови для прогнозирования развития патологии и оценки эффективности антиретровирусной терапии.
