×

Фенилкетонурия, поиск мутации в гене РАН

Короткое описание анализа

Narxi

6 000 000 soʻm

Исследование мутаций в гене PAH.

 

Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ, ГФА, OMIM261600) - группа гетерогенных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. У 98% зоболевших ГФА обусловлена недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия) принимающего участие в процессе превращения фенилаланина в тирозин. Оставшиеся 2% всех ГФА вызваны нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4), кофактора в реакции гидроксилирования фенилаланина, тирозина и триптофана. 

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, проявляющееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте.

 

Тип наследования.

Аутосомно- рецессивный.

 

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген PAH фенилаланингидроксилазы (PHENYLALANINE HYDROXYLASE) расположен на хромосоме 12 в регионе12q23.2. Содержит 13 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию мягкой гиперфенилаланинемии без ФКУ.

 

Патогенез и клиническая картина.

Данная форма заболевания связана с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. 

Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге Первыми симптомами фенилкетонурии являются вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Если не начато вовремя лечение, формируется задержка комоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У большинства больных в нелеченныхслучаях отмечается своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных фенилкетонурией наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии. При отсутствии специфического лечения фенилкетонурия медленно прогрессирует.

 

Частота встречаемости: в Европе 1 : 10000 новорожденных, частота носительства 1 на 50.

 

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Sharhlar

Виктория
02-02-2023

Анализы в этой клинике делают качественно и вовремя дают результаты


Yangiliklar

Markaziy bo'limda ish qayta boshlandi

Markaziy bo'limda ish qayta boshlandi

"Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига раддия

Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига расман “INTERMED INNOVATION” тиббиёт маркази рахбариятидан раддия.

Марказлашган клиник диагностика лабораториясининг лойиҳа оператори ҳуқуқий фаолияти бўйича тушинтиришлар

Мавжуд лицензиядан ташқари давлат поликлиникаларида қўшимча рухсатномаларсиз фаолият юритгани учун “INTERMED INNOVATION” МЧЖ ҚКнинг тиббий лицензияси бекор қилинганлиги тўғрисида турли хабарлар ахборот

Анализ на аспартатаминотрансферазу

Его повышенный уровень может указывать на наличие заболеваний этих и других органов.

Анализ на холестерин

Анализ на холестерин считается одним из самых важных.

Анализ на глюкозу

Анализ на глюкозу помогает определить ее уровень в крови.

Анализ на вирус герпеса

Анализ на герпес – это медицинское исследование, которое позволяет выявить наличие различных форм вируса в организме человека.

Анализ на аланинаминотрасферазу

Аланинаминотрасфераза представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в белковом обмене и является маркером патологий печени.

Анализ на тиреотропный гормон

В большинстве случаев анализ на ТТГ в Ташкенте назначают для определения гипотиреоза или тиреотоксикоза.

Анализ на билирубин

Исследование крови на билирубин позволяет определить уровень его общего содержания в крови.

Анализ крови на ВИЧ

Пациенты с диагностированной ВИЧ-инфекцией сдают анализ крови для прогнозирования развития патологии и оценки эффективности антиретровирусной терапии.

Shaxsiy kabinetga kirish Qabulga yozilish
0