Генетическое тестирование на наследственные метаболические заболевания

Наследственные метаболические заболевания (болезни накопления) - группа заболеваний, обусловленных поломками в генах, кодирующих информацию о путях превращения (метаболизма) веществ в организме. 

Если происходит такая поломка, то один или несколько ферментов, необходимых для превращения одного вещества в другое, работают недостаточно хорошо или не вырабатываются совсем.

Поскольку ферменты не работают так, как надо, в огранизме начинается накопление "исходного" продукта, и наблюдается дефицит продукта реакции. 

Как правило, избыточное накопление какого-либо вещества, которое должно было стать другим веществом, не проходит для организма бесследно: концентрация его в крови и окружающих тканях возрастает, и оно начинает негативно сказываться на состоянии клеток, тканей и всех органов и систем организма. Это и называется болезнями накопления.

Самым известным заболеванием этой группы является фенилкетонурия. 

Особенностью таких расстройств является их плавное, нарастающее влияние на организм, чаще всего необратимо влияющее на пациента. Когда симптомы заболевания становятся очевидными, организм поврежден очень сильно. Особенно страшен тот факт, что эти болезни начинаются с момента рождения, и если вовремя не выявить данное заболевание, то состояние и развитие ребенка может существенно и необратимо ухудшиться.

Радикальным лечением болезней накопления является исключительно соблюдение диеты, исключающей попадание в организм веществ, которые не могут метаболизироваться и будут накапливаться в организме. 

Данное тестирование позволяет обнаружить 48 различных болезней накопления, в том числе фенилкетонурию, гипергомоцистеинемию, метилмалоновую ацидемию и другие. 

Для чего сдается исследование?

• Для диагностики наследственных метаболических заболеваний
• Для определения повышенного содержания аминокислот в организме, например, при употреблении спортивного питания

Как подготовиться к исследованию?

Исследование детей рекомендуется проводить не ранее 2 суток с момента рождения, при полном грудном вскармливании не реже 6 раз в сутки. Забор крови проводится перед очередным кормлением ребенка

Также рекомендуется:

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), полиморфизм 1298 A>C

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), полиморфизм -677 С>Т

Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR), полиморфизм 66 A>G

Генодиагностика муковисцидоза - CFTR (13 мутаций)

*Записывайтесь на прием и уточняйте актуальную стоимость услуг по короткому номеру 1156