Болезнь Вильсона-Коновалова 2 (del C3402)

Болезнь Вильсона-Коновалова – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди и накоплением её во внутренних органах человека. Особенно опасно то, что медь накапливается в головном мозге, печени, почках, роговице глаз. Заболевание возникает в детском возрасте и при отсутствии лечения приводит к ярко выраженной неврологической симптоматике, циррозу печени. Возникает довольно характерный симптом, позволяющий заподозрить развитие болезни – кольца Кайзера-Флейшера, отложения меди по краю роговицы в виде колец характерного медного цвета.

Тип наследования болезни Вильсона – аутосомно-рецессивный, это означает, что болезнь не сцеплена с полом и передается детям не в ста процентах случаев, а лишь с определенной вероятностью. Поэтому в диагностике используется изучение самых популярных генетических поломок, нарушающих обмен меди. К таким поломкам можно отнести мутацию del C3402 в гене АТР7В.

Для чего используется исследование

Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова

Подготовка к исследованию

Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить в течение 30 минут до исследования.