Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), полиморфизм 1298 A>C
Генетическое исследование, использующееся для определения риска ряда заболеваний (гипергомоцистеинемия, патологии беременности, сердечно-сосудистые заболевания)
Cost
200 000 UZS
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) – фермент, необходимый для превращения гомоцистеина в метионин в присутствии витаминов В6, В12 и В9 (фолиевой кислоты). Существует несколько мутаций в гене MTHFR, изменяющие его строение и снижающие активность данного фермента. Одной из таких мутаций является полиморфизм 1298 А>C. Результатом этой мутации, особенно в комбинации с другим типом мутации гена (С677Т), является значимое нарушение функции фермента MTHFR, что увеличивает риск развития нескольких патологий:
- Гипергомоцистеинемия
- Сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, гипертония, атеросклероз, тромбозы)
- Преэклампсия
- Привычное невынашивание беременности
- Врождённые пороки развития плода (изолированные дефекты нервной трубки у плода, расщелины верхней губы и неба), хромосомные аномалии плода
- Онкологические заболевания (колоректальная аденома, рак молочной железы, рак яичников)
- Мигрень, депрессия, бессонница, синдром хронической усталости, головные боли, потеря памяти
Исследование данной мутации проводится в комплексе другими исследованиями и используется в диагностике вышеперечисленных состояний, а также для снижения риска их развития путём устранения управляемых факторов риска.
Для чего используется исследование
Для диагностики заболеваний, обусловленных повышенным уровнем гомоцистеина или сниженным уровнем фолиевой кислоты
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Интерпретацией результата анализа должен заниматься врач, с учетом клинической картины, данных анамнеза, других лабораторных исследований.
Reviews
No reviews