SMN1 (Спинальная мышечная атрофия)
Короткое описание анализа
Cost
9 400 000 UZS
Спинальная мышечная атрофия - это тяжелое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене выживаемости моторных нейронов SMN, ответственном за работу белка, передающего сигналы от специальных клеток-мотонейронов спинного мозга к мышцам. В результате мутации моторные нейроны разрушаются, что приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц проксимального отдела – маленькие дети перестают держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть и стоять (или даже не начинают). Постепенно нарушаются процессы глотания, сосания, вовлекаются дыхательные мышцы. При этом у ребёнка сохраняется чувствительность и интеллект.
Для чего используется исследование
- При наличии характерных признаков спинальной мышечной атрофии - для подтверждения диагноза
- С целью определить прогноз течения заболевания
- При планировании беременности для выявления/исключения носительства генетической мутации
Подготовка к исследованию
Сдаётся венозная кровь в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.
Reviews
Сергей
22-02-2023
Сдавал анализ на cпинальную мышечную атрофию. Современная лаборатория. Спасибо за быстроту выполнения анализов. Особенно радует за индивидуальность подхода к каждому человеку.
News
"Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига раддия
Танқид ва та таҳлил” телеграм каналига расман “INTERMED INNOVATION” тиббиёт маркази рахбариятидан раддия.
РАЗЪЯСНЕНИЯ ПО ЗАКОННОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ОПЕРАТОРА ПРОЕКТА
Ввиду распространяющихся сообщений на различных информационных ресурсах по лишению медицинской лицензии СП ООО «INTERMED INNOVATION» по причине отсутствия дополнительных разрешений на деятельность в государственных поликлиниках кроме имеющейся лицензии, и в целях избегания различной интерпретации данной ситуации, считаем необходимым дать развернутые разъяснения для населения и заинтересованных сторон с приложением подтверждающих правовых разрешительных документов:
Анализ на аспартатаминотрансферазу
Его повышенный уровень может указывать на наличие заболеваний этих и других органов.
Анализ на вирус герпеса
Анализ на герпес – это медицинское исследование, которое позволяет выявить наличие различных форм вируса в организме человека.
Анализ на аланинаминотрасферазу
Аланинаминотрасфераза представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в белковом обмене и является маркером патологий печени.
Анализ на тиреотропный гормон
В большинстве случаев анализ на ТТГ в Ташкенте назначают для определения гипотиреоза или тиреотоксикоза.
Анализ на билирубин
Исследование крови на билирубин позволяет определить уровень его общего содержания в крови.
Анализ крови на ВИЧ
Пациенты с диагностированной ВИЧ-инфекцией сдают анализ крови для прогнозирования развития патологии и оценки эффективности антиретровирусной терапии.
